Загрузить PDF
Загрузить PDF
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором человек рождается с частичной или полной копией 21-й хромосомы. Этот дополнительный генетический материал влияет на нормальное развитие человека, вызывая появление ряда физических и психических особенностей, которые и составляют суть синдрома Дауна. [1] X Источник информации Синдром Дауна включает более 50 признаков, которые у каждого проявляются по-разному. [2] X Источник информации Чем старше мать, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Ранняя диагностика помогает ребенку с синдромом Дауна своевременно получить поддержку, необходимую чтобы он мог вырасти счастливым и здоровым, несмотря на диагноз.
Шаги
-
Пройдите пренатальный скрининг. Данное исследование не позволяет выявить наличие синдрома Дауна, но с его помощью можно предположить вероятность неправильного развития плода. [3] X Источник информации
- Первым делом сдайте кровь на анализ в первом триместре беременности. По результатам анализа врач сможет определить «маркеры», указывающие на вероятность развития синдрома Дауна.
- Повторный анализ крови во втором триместре позволяет выявить до четырех дополнительных маркеров наличия лишней хромосомы. [4] X Источник информации
- Некоторые, чтобы оценить вероятность наличия синдрома Дауна, также проводят скрининг путем комбинации двух методов (так называемый интегрированный тест). [5] X Источник информации
- Если ожидается двойня или тройня, анализ крови будет не таким точным, поскольку в этом случае становится труднее определить материнские сывороточные маркеры. [6] X Источник информации
-
Пройдите пренатальную диагностику. В ходе исследования берется образец генетического материала и исследуется на наличие лишней 21-й хромосомы. Результаты исследования будут готовы через 1–2 недели.
- Раньше перед генетическим исследованием требовалось пройти скрининг. Но позднее пациенткам разрешили проводить исследование и без скрининга.
- Один из методов получения генетического материала — это амниоцентез, в ходе которого исследуют околоплодную жидкость. Это исследование проводят не ранее наступления 14–18 недели беременности. [7] X Источник информации Amniocentesis
- Другой метод — проба ворсинчатого хориона, когда клетки извлекаются из части плаценты. Это исследование проводят на 9–11 неделе беременности. [8] X Источник информации
- Последний метод — перкутанный (подкожный) забор пуповинной крови, и он является наиболее точным. Для этого нужно взять кровь из пуповины через матку. Недостаток здесь в том, что этот метод используется на более поздних сроках беременности, между 18-й и 22-й неделями. [9] X Источник информации
- При проведении всех этих исследований существует риск выкидыша, который составляет 1–2 %. [10] X Источник информации
-
Проследите за тем, чтобы мать сдала кровь на анализ. Если у нее есть подозрения, что у ребенка может быть синдром Дауна, ей могут сделать хромосомный анализ крови. Этот тест определит, содержит ли ее ДНК экстрахромосомный генетический материал. [11] X Источник информации
- Самым важным фактором риска является возраст матери. У женщин в возрасте 25 лет рождается 1 ребенок с синдромом Дауна из 1200. К 35 годам — 1 из 350. [12] X Источник информации
- Если у одного или обоих родителей синдром Дауна, то велика вероятность, что он будет и у ребенка.
Реклама
-
Проследите, не наблюдается ли у ребенка низкий мышечный тонус. Детей с низким мышечным тонусом обычно называют мягкими, на руках они как «тряпичные куклы». Данное состояние известно как мышечная гипотония. У младенцев обычно гибкие локтевые и коленные суставы, в то время как у детей с низким мышечным тонусом суставы тянутся слабо. [13] X Источник информации
- Младенцев с нормальным тонусом можно взять под мышки и держать, дети с гипотонией обычно выскальзывают из рук родителей, поскольку их руки болтаются совершенно свободно. [14] X Источник информации
- При мышечной гипотонии также ослаблен тонус мышц живота. Поэтому он может выпирать больше обычного. [15] X Источник информации
- Мышцы шеи работают плохо (голова падает набок или вперед-назад), это тоже симптом.
-
Обратите внимание на небольшой рост. Дети с синдромом Дауна часто растут медленнее, чем другие, и поэтому низкорослы. [16] X Источник информации Новорожденные с синдромом Дауна обычно небольшие, и такой человек, скорее всего, будет невысокого роста и в зрелом возрасте.
-
Обратите внимание на короткую и толстую шею. Посмотрите, есть ли на шее жировые или кожные складки. Обычно у людей с синдромом Дауна присутствует нестабильность шейного отдела. Хотя нарушения в области шеи встречаются редко, они чаще наблюдаются у людей с синдромом Дауна, чем у других. Врачи должны обращать внимание на уплотнения или боль за ухом, скованность шеи, которая долго не проходит, или изменения в походке (неустойчивость при ходьбе). [19] X Источник информации
-
Обратите внимание на короткие и толстые конечности. Имеются в виду ноги, руки и пальцы. Люди с синдромом Дауна, в отличие от других людей, часто имеют короткие руки и ноги, приземистое туловище, высоко расположенные колени. [20] X Источник информации
- У людей с синдромом Дауна часто срастаются второй и третий пальцы ног. [21] X Источник информации
- Кроме того, расстояние между большим и вторым пальцами ног может быть более выраженным, при этом на подошве под этим пространством присутствует глубокая складка кожи. [22] X Источник информации
- Иногда на пятом пальце (мизинце) бывает всего одна линия сгиба, либо палец гнется только в одном месте. [23] X Источник информации
- Гиперподвижность тоже является симптомом. Ее видно по суставам, которые легко поворачиваются в любые стороны, не так, как это бывает обычно. [24] X Источник информации Ребенок с синдромом Дауна может легко сесть на «шпагат» и в результате упасть.
- Дополнительными признаками являются наличие одной единственной линии на ладони и мизинца, который искривляется в сторону большого пальца.
Реклама
-
Маленький плоский нос. У большинства людей с синдромом Дауна маленькая переносица и небольшой нос «пуговкой». Переносица — плоская часть носа между глазами. Можно сказать, что эта область как бы «вдавлена» в лицо. [25] X Источник информации
-
Раскосые глаза. У людей с синдромом Дауна обычно круглые глаза с внешними уголками, направленными вверх (миндалевидные), в то время как у большинства обычных людей внешние уголки направлены вниз. [26] X Источник информации
-
Маленькие уши. У людей с синдромом Дауна, как правило, небольшие уши, расположенные ниже обычного. У некоторых наблюдается легкая вислоухость. [29] X Источник информации
-
Неправильная форма рта, языка и/или зубов. Из-за низкого мышечного тонуса рот бывает приоткрыт, язык высовывается изо рта. [30] X Источник информации Зубы прорезываются позже, в непривычном порядке. Они тоже могут быть мельче, необычной формы или не на своем месте. [31] X Источник информации
- Ортодонт поможет выпрямить зубы, когда ребенок подрастет. Дети с синдромом Дауна вполне способны долго носить брекеты.
Реклама
-
Проблемы интеллектуального развития и обучаемости. Многие дети с синдромом Дауна медленнее обучаются — они не так быстро усваивают материал, как другие их сверстники. Возможно, ребенку будет трудно научиться говорить, а может и нет, — все индивидуально. Некоторые изучают язык жестов или иную форму АДК до того, как заговорить, или вместо речи.
- Люди с синдромом Дауна легко схватывают новые слова, и по мере взросления их словарный запас расширяется. В 12 лет ваш ребенок будет более соответствовать по развитию своему возрасту, чем в 2 года.
- Правила грамматики запутаны и труднообъяснимы, поэтому детям с синдромом Дауна трудно их выучить. И они используют обычно более короткие предложения, не перегруженные информацией.
- Могут быть проблемы с дикцией, поскольку моторика у них слабая. Может быть трудно изложить свои мысли. Многие дети с синдромом Дауна успешно проходят лечение у логопеда.
-
Пороки сердца. Почти половина детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца. [32] X Источник информации Наиболее распространенными заболеваниями являются: дефект предсердно-желудочковой перегородки (открытый предсердно-желудочковый канал), дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток и синий порок сердца. [33] X Источник информации
- К проблемам, возникающим наряду с пороками сердца, относятся сердечная недостаточность, затрудненное дыхание и недостаточное развитие в младенческом возрасте. [34] X Источник информации
- Хотя многие младенцы появляются на свет с пороками сердца, в некоторых случаях это проявляется только через 2–3 месяца после рождения. По этой причине важно, чтобы всем новорожденным с синдромом Дауна была сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни. [35] X Источник информации
-
Проблемы со зрением и слухом. У людей с синдромом Дауна чаще встречаются распространенные заболевания, которые влияют на зрение и слух. Не всем людям с синдромом Дауна понадобятся очки или контактные линзы, но многие из них страдают близорукостью или дальнозоркостью. Кроме того, у 80 % людей с синдромом Дауна в течение жизни возникают те или иные проблемы со слухом. [36] X Источник информации
- Лица с синдромом Дауна чаще нуждаются в очках, и у них встречается косоглазие (страбизм). [37] X Источник информации
- Еще одной распространенной проблемой для людей с синдромом Дауна являются выделения из глаз либо частое слезотечение. [38] X Источник информации
- Снижение слуха связано с кондуктивной тугоухостью (поражение среднего уха), нейросенсорной тугоухостью (повреждение улитки) и накоплением ушной серы. [39] X Источник информации Поскольку дети изучают язык в процессе восприятия речи, это нарушение слуха влияет на их способность к обучению. [40] X Источник информации
-
Проблемы психического здоровья и нарушения развития. По меньшей мере половина детей и взрослых с синдромом Дауна подвержены психическим заболеваниям. [41] X Источник информации Наиболее распространенными отклонениями у людей с синдромом Дауна являются: общая тревожность, повторяющееся и обсессивно-компульсивное поведение ; оппозиционное, импульсивное поведение и невнимательность; проблемы со сном; депрессия ; аутизм . [42] X Источник информации
- Маленькие дети (младшего школьного возраста), испытывающие трудности с пониманием языка и общением, обычно имеют симптомы СДВГ, оппозиционно-вызывающего расстройства и расстройства настроения, а также выказывают нежелание вступать в социальные отношения. [43] X Источник информации
- Подростки и молодежь обычно страдают депрессией, генерализованным тревожным расстройством и обсессивно-компульсивным поведением. [44] X Источник информации У них также могут быть хронические проблемы со сном и утомляемость в дневное время.
- Пожилые люди могут страдать от генерализованного тревожного расстройства, депрессии, быть социально замкнутыми, терять интерес к своему внешнему виду и к происходящему вокруг, и впоследствии у них может развиться деменция.
-
Знайте, какие еще могут возникнуть проблемы со здоровьем. Хотя люди с синдромом Дауна могут жить здоровой, счастливой жизнью, они подвержены более высокому риску развития определенных заболеваний в детстве и по мере старения.
- У детей с синдромом Дауна существует гораздо больший риск развития острого лейкоза. Он во много раз выше, чем у других детей. [45] X Надежный источник American Cancer Society Перейти к источнику
- Кроме того, в связи с возросшей средней продолжительностью жизни вследствие улучшения медицинского обслуживания повышается риск возникновения болезни Альцгеймера среди пожилых людей с синдромом Дауна. 75 % людей с этим диагнозом старше 65 страдают болезнью Альцгеймера. [46] X Надежный источник Alzheimer's Association Перейти к источнику
-
Моторика. Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы с мелкой моторикой (такие как письмо, рисование, пользование столовыми приборами) и общей моторикой (ходьба, спуск или подъем по ступенькам, бег).
-
Помните, что у всех людей свои особенности. Каждый человек с синдромом Дауна уникален и обладает разными способностями, физическими особенностями и характером. У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности. Люди с синдромом Дауна, как и без него, многогранны и уникальны.
- Например, женщина с синдромом Дауна может общаться, набирая текст, работать и иметь лишь незначительные интеллектуальные отклонения, а ее сын может говорить, но при этом быть нетрудоспособным и страдать от серьезных психических нарушений.
- Если у человека есть лишь некоторые симптомы и отсутствуют другие, все равно стоит проконсультироваться с врачом.
Реклама
Советы
- Пренатальные обследования не на 100 % точны и не могут определить исход родов, но они позволяют врачам выявить, насколько вероятно, что ребенок родится с синдромом Дауна.
- Будьте в курсе всего, что поможет вам улучшить жизнь людей с синдромом Дауна.
- Если во время беременности у вас появляются опасения относительно синдрома Дауна у ребенка, существуют такие исследования, как исследование кариотипа, которое поможет определить наличие экстрагенетического материала. Хотя некоторые родители предпочитают оставаться в неведении, вам никто не мешает вооружиться знаниями и быть готовыми ко всему.
- Не стоит ожидать чего-либо от человека с синдромом Дауна, сравнивая его с ему подобными. Каждый человек уникален и имеет свои особенности и черты характера.
- Пусть синдром Дауна вас не пугает. Многие люди с синдромом Дауна живут счастливой жизнью, они выносливы, сами себя обслуживают. Дети с синдромом Дауна очень ласковы. Многие из них очень общительны и жизнерадостны по своей природе — эти качества будут помогать им на протяжении всей их жизни.
Реклама
Источники
- ↑ http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
- ↑ http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-symptoms
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
- ↑ Amniocentesis
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
- ↑ http://www.parents.com/health/down-syndrome/down-syndrome-risks/
- ↑ https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003298.htm
- ↑ https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003298.htm
- ↑ http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-symptoms
- ↑ http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-symptoms
- ↑ http://adc.bmj.com/content/87/2/97.full
- ↑ http://www.babycenter.com/average-fetal-length-weight-chart
- ↑ http://www.downs-syndrome.org.uk/for-families-and-carers/health-and-well-being/neck-instability/
- ↑ http://www.dailymail.co.uk/femail/article-2791179/shorter-pant-legs-wider-fit-no-buttons-zippers-fashion-lines-designed-specifically-people-syndrome.html
- ↑ http://www.footvitals.com/toes/webbed-toes.html
- ↑ http://www.thesebrokenvases.com/2010/10/physical-characteristics-of-down.html
- ↑ http://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-symptoms
- ↑ http://www.medicinenet.com/hypermobility_syndrome/article.htm
- ↑ http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-symptoms
- ↑ http://noahsdad.com/physical-characteristics/
- ↑ http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Vision--Down-Syndrome/
- ↑ http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Vision--Down-Syndrome/
- ↑ http://www.thesebrokenvases.com/2010/10/physical-characteristics-of-down.html
- ↑ http://www.thesebrokenvases.com/2010/10/physical-characteristics-of-down.html
- ↑ http://www.thesebrokenvases.com/2010/10/physical-characteristics-of-down.html
- ↑ http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-symptoms
- ↑ http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/The-Heart--Down-Syndrome/
- ↑ http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/The-Heart--Down-Syndrome/
- ↑ http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/The-Heart--Down-Syndrome/
- ↑ https://www.down-syndrome.org/updates/222/
- ↑ http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Vision--Down-Syndrome/
- ↑ http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Vision--Down-Syndrome/
- ↑ https://www.down-syndrome.org/updates/222/
- ↑ https://www.down-syndrome.org/updates/222/
- ↑ http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Mental-Health-Issues--Down-Syndrome/
- ↑ http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Mental-Health-Issues--Down-Syndrome/
- ↑ http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Mental-Health-Issues--Down-Syndrome/
- ↑ http://www.ndss.org/Resources/Health-Care/Associated-Conditions/Mental-Health-Issues--Down-Syndrome/
- ↑ http://www.cancer.org/cancer/leukemiainchildren/detailedguide/childhood-leukemia-risk-factors
- ↑ http://www.alz.org/dementia/down-syndrome-alzheimers-symptoms.asp
Об этой статье
Эту страницу просматривали 5979 раз.
Реклама