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La trisomie 21 est une maladie selon laquelle une personne nait avec une copie extrapartielle ou complète du chromosome 21. Ce matériel génétique supplémentaire modifie le cours normal de la croissance et provoque divers traits physiques et mentaux associés au syndrome de Down  [1] . Il existe plus de cinquante traits associés à la trisomie 21, mais ceux-ci peuvent varier d'une personne à une autre  [2] . Le risque d'avoir un enfant atteint de ce trouble augmente avec l'âge de la mère. Un diagnostic précoce peut aider l'enfant à obtenir le soutien dont il a besoin pour devenir un adulte en bonne santé et heureux atteint du syndrome de Down.

Méthode 1
Méthode 1 sur 4:

Diagnostiquer le mal pendant la période prénatale

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  1. Cela peut ne pas déterminer de manière définitive la présence de la trisomie 21, mais il peut indiquer si le fœtus est plus enclin à présenter cette anomalie  [3] .
    • La première option consiste à effectuer une analyse sanguine au cours du premier trimestre. Cela permettra au médecin de rechercher des symptômes spécifiques qui indiquent une présence potentielle du syndrome de Down.
    • La deuxième consiste à faire une analyse de sang complète au cours du deuxième trimestre. Cela permettra de rechercher d'autres signes, à hauteur de quatre différents symptômes pour identifier le matériel génétique  [4] .
    • Certaines personnes utilisent également une combinaison des deux méthodes d'analyse (test intégré) afin d'obtenir un indice de probabilité pour ce trouble  [5] .
    • Si la patiente porte des jumeaux ou des triplés, une analyse de sang ne sera pas très précise, car les substances pourraient être plus difficiles à détecter  [6] .
  2. Cela consiste à prélever un échantillon du génome et à le tester pour rechercher du matériel génétique supplémentaire lié au chromosome 21. Les résultats du test sont généralement fournis au bout d'une ou deux semaines.
    • Au cours des années précédentes, un test de dépistage était nécessaire avant qu'un test de diagnostic ne puisse être effectué. Toutefois, les gens ont récemment décidé de sauter le dépistage et de passer directement au diagnostic.
    • L'amniocentèse est une méthode d'extraction du matériel génétique au cours de laquelle le liquide amniotique est analysé. Cela ne peut être fait avant la 14e et 18e semaine de la grossesse  [7] .
    • Une autre méthode est celle des villosités choriales qui consiste à extraire les cellules d'une partie du placenta. Ce test est effectué entre la neuvième et la onzième semaine de grossesse  [8] .
    • La méthode finale est la percutanée, qui est la plus précise. Cela nécessite qu'un échantillon de sang du cordon ombilical soit prélevé dans l'utérus. L'inconvénient est que cette méthode est pratiquée à un stade avancé de la grossesse (entre la 18e et la 22e semaine  [9] ).
    • Tous les tests comportent un risque de 1 ou 2 % de fausse couche  [10] .
  3. Si elle croit que son fœtus est atteint du syndrome de Down, elle peut faire analyser son sang grâce à un test chromosomique. Cela déterminera si son ADN contient le matériel génétique compatible avec le matériel supplémentaire du chromosome 21  [11] .
    • Le facteur le plus important qui influe sur les probabilités est l'âge de la femme. Une femme de 25 ans a 1 possibilité sur 1 200 d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. À 35 ans, la probabilité passe à 1 sur 350  [12] .
    • Si l'un des parents ou les deux sont atteints de la trisomie 21, l'enfant est plus susceptible de l'avoir.
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Méthode 2
Méthode 2 sur 4:

Identifier la forme et la taille du corps

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  1. Les bébés qui présentent un faible tonus musculaire sont souvent décrits comme flasques ou comme des poupées en chiffon lorsqu'ils sont pris. Cette maladie est connue sous le nom d'hypotonie. Les nourrissons ont généralement les coudes et les genoux pliés, tandis que ceux dont le tonus musculaire est faible ont des articulations étendues et lâches  [13] .
    • Les bébés qui ont un tonus normal peuvent être soulevés et tenus à partir des aisselles, tandis que ceux qui souffrent d'hypotonie glissent généralement des mains de leurs parents, car leurs bras sont levés sans résistance  [14] .
    • L'hypotonie entraine un affaiblissement des muscles abdominaux. Par conséquent, l'estomac peut faire saillie vers l'extérieur plus que d'habitude  [15] .
    • Un mauvais contrôle musculaire de la tête (celle-ci bascule ou s'incline d'avant en arrière) constitue également un symptôme.
  2. Les enfants atteints de la trisomie 21 tendent à grandir plus lentement que les autres et ont donc une taille plus petite  [16] . Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down sont généralement petits et le plus souvent, une personne atteinte de cette maladie reste pareille jusqu'à l'âge adulte.
    • Une étude menée en Suède a montré que la taille moyenne à la naissance est de 50 cm chez les hommes et les femmes atteints de cette anomalie  [17] . À titre de comparaison, la taille moyenne des personnes ne présentant pas ce handicap est de 52 cm  [18] .
  3. Voyez également si vous avez un excès de graisse ou de peau autour de cette partie du corps. De plus, l'instabilité du cou est généralement un problème courant. Bien que sa luxation soit rare, elle est plus probable chez les personnes atteintes du syndrome de Down que chez celles qui n'ont pas cette anomalie. Les soignants devraient voir s'il y a une bosse ou une douleur derrière l'oreille, une raideur à la nuque qui ne guérit pas rapidement ou des changements dans la façon dont le patient marche (s'il a l'air instable lorsqu'il se tient sur ses pieds  [19] ).
  4. Cela inclut les orteils, les doigts, les bras et les jambes. Les personnes atteintes de la trisomie 21 ont généralement les bras, les jambes et le torse plus courts ainsi que des genoux plus grands que les personnes qui ne présentent pas ce trouble  [20] .
    • Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement des orteils palmés, caractérisés par la fusion des deuxième et troisième orteils  [21] .
    • Il pourrait également y avoir un grand écart entre le gros orteil et le second ainsi qu'un pli profond dans la plante du pied où se trouve cet espace.
    • Le cinquième doigt (l'auriculaire) peut parfois avoir une seule ligne de flexion (l'endroit où il se plie  [22] ).
    • L'hyperlaxité est également un symptôme. Ceci s'observe au niveau des articulations qui semblent s'étendre facilement au-delà de l'amplitude de mouvement normale  [23] . Un enfant atteint de la trisomie 21 pourrait facilement faire le grand écart et risquer de tomber.
    • Un seul pli dans la paume de la main et un auriculaire qui se plie vers le pouce sont des traits supplémentaires.
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Méthode 3
Méthode 3 sur 4:

Identifier les traits du visage

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  1. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Down ont un nez large, arrondi et plat avec un petit pont. Le pont nasal est la partie plate du nez qu'il y a entre les yeux. Cette zone peut être considérée comme pressée [24] .
  2. Ceux qui souffrent de la trisomie 21 ont généralement les yeux arrondis et orientés vers le haut. Chez la plupart des gens, les coins extérieurs des yeux sont dirigés vers le bas. Par contre, chez les personnes souffrant du syndrome de Down, leurs yeux sont tournés vers le haut (en forme d'amande  [25] ).
    • De plus, les médecins peuvent détecter ce que l'on appelle les taches de Brushfield ou des taches inoffensives blanches ou brunes sur l'iris des yeux  [26] .
    • Il pourrait également y avoir des plis cutanés entre le nez et les yeux  [27] . Ceux-ci peuvent ressembler à des œdèmes périorbitaux.
  3. Les patients atteints du syndrome de Down ont généralement de petites oreilles placées à une hauteur inférieure sur la tête. Certains peuvent avoir des oreilles dont la partie supérieure se plie un peu.
  4. En raison du faible tonus musculaire, il peut arriver que la bouche soit tournée vers le bas et que la langue dépasse de la bouche. Les dents pourraient pousser plus tard dans un ordre différent de la disposition habituelle. Elles pourraient également être petites, de forme irrégulière ou pousser au mauvais endroit.
    • Un orthodontiste peut aider à redresser les dents tordues lorsque l'enfant est assez grand. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent porter un appareil dentaire pendant longtemps.
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Méthode 4
Méthode 4 sur 4:

Identifier les problèmes de santé

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  1. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down apprennent plus lentement et les enfants ne se développeront pas aussi rapidement que leurs pairs. L'élocution peut constituer ou non un défi pour une personne souffrant de la trisomie 21. Toutefois, cela dépend de chaque personne. Certains apprennent la langue des signes ou une autre forme de communication améliorée et alternative (CAA) avant ou au lieu de parler.
    • Ceux qui souffrent du syndrome de Down comprennent facilement les nouveaux mots et enrichissent leur vocabulaire au fur et à mesure qu'ils grandissent. Votre enfant sera beaucoup plus doué à douze ans qu'à deux ans.
    • Les règles de grammaire étant incohérentes et difficiles à expliquer, les personnes atteintes de cette anomalie peuvent avoir des difficultés à les maitriser. En conséquence, ils utilisent généralement des phrases plus courtes avec moins de détails.
    • Ils peuvent avoir du mal à articuler les mots, car leur habileté motrice est affectée. Parler clairement pourrait aussi être un défi pour eux. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down bénéficient d'une orthophonie.
  2. Près de la moitié des enfants atteints de la trisomie 21 naissent avec une malformation cardiaque  [28] . Les plus courantes sont le canal atrioventriculaire (CAV), la communication interventriculaire (CIV), la persistance du canal artériel et la tétralogie de Fallot  [29] .
    • Parmi les difficultés associées aux malformations cardiaques figurent l'insuffisance cardiaque, la dyspnée et l'incapacité à se développer pendant la période néonatale  [30] .
    • Beaucoup de bébés naissent avec des malformations cardiaques, mais certaines n'apparaissent que 2 à 3 mois après la naissance. Pour cela, il est important que tous les nouveau-nés atteints du syndrome de Down subissent un échocardiogramme au cours des premiers mois suivant la naissance  [31] .
  3. Les personnes souffrant de ce syndrome sont plus susceptibles d'avoir des maladies communes affectant l'audition et la vision. Tous n'auront pas besoin de lunettes ni de lentilles de contact, mais beaucoup développeront une myopie ou une hypermétropie. De plus, 80 % des personnes atteintes de cette anomalie auront un problème d'ouïe au cours de leur vie  [32] .
    • Ces personnes sont plus susceptibles d'avoir besoin de lunettes ou d'avoir des yeux mal alignés (connu sous le nom de strabisme  [33] ).
    • Des écoulements ou des larmes fréquents constituent un autre problème courant chez les patients de cette maladie  [34] .
    • L'hypoacousie est associée à une surdité de transmission (interférence avec l'oreille moyenne), à une perte auditive sensorineurale (cochlée endommagée) et à une accumulation de cérumen  [35] . Étant donné que les enfants apprennent à parler à partir de ce qu'ils entendent, cette déficience auditive compromet leur capacité d'apprentissage  [36] .
  4. Au moins la moitié des enfants et des adultes atteints de la trisomie 21 souffrent d'une maladie mentale  [37] . Les maux les plus courants chez ces patients impliquent l' autisme , la dépression, des problèmes de sommeil, des comportements contradictoires, impulsifs et inattentifs, des troubles obsessionnels compulsifs et répétitifs ainsi que le trouble d'anxiété généralisée  [38] .
    • Les jeunes enfants (en âge d'aller à l'école) qui ont des problèmes d'élocution et de communication présentent habituellement des symptômes de TDAH, du trouble oppositionnel avec provocation et du trouble de l'humeur, ainsi que des déficits dans les relations sociales  [39] .
    • Les adolescents et les jeunes adultes souffrent souvent de troubles obsessionnels compulsifs, d'anxiété généralisée et de dépression  [40] . Ils peuvent aussi avoir des problèmes chroniques de sommeil et de fatigue pendant la journée.
    • Les personnes âgées sont sujettes à la réduction des soins personnels, à la perte d'intérêt, à l'isolement social, à la dépression et à l'anxiété généralisée. Plus tard, ils pourraient développer une démence.
  5. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mener une vie saine et heureuse. Toutefois, elles risquent de développer certaines maladies en tant qu'enfant ou au fur et à mesure qu'elles prennent de l'âge.
    • Le risque de développer une leucémie aigüe chez les enfants souffrant de la trisomie 21 est beaucoup plus élevé. Cela est beaucoup plus élevé chez eux que chez les autres enfants  [41] .
    • En outre, l'augmentation de l'espérance de vie due à l'amélioration des soins médicaux augmente le risque de la maladie d'Alzheimer chez les personnes âgées atteintes du syndrome de Down. 75 % des patients âgés de 65 ans souffrent d'Alzheimer  [42] .
  6. Les personnes souffrant du syndrome de Down peuvent avoir des difficultés de motricités fine (manger avec des ustensiles, dessiner ou écrire) et globale (courir, monter ou descendre les escaliers ou marcher).
  7. Chaque patient qui souffre de la trisomie 21 est unique et aura des capacités, des traits physiques et une personnalité différents. Une personne atteinte de cette anomalie peut ne pas avoir tous les symptômes indiqués et peut présenter des signes différents à des degrés divers. Tout comme les personnes vivant sans cette maladie, ceux qui en souffrent sont des êtres exceptionnels et différents.
    • Par exemple, une femme atteinte du syndrome de Down peut communiquer par écrit, conserver un emploi et ne souffrir que d'une déficience mentale légère. Toutefois, son enfant peut communiquer de manière totalement verbale, être incapable de travailler et avoir un grave handicap intellectuel.
    • Si un patient ne présente que certains symptômes, mais pas d'autres, vous feriez mieux de consulter un médecin.
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Conseils

  • Les examens prénatals ne sont pas 100 % précis et ne peuvent pas déterminer le résultat de l'accouchement, mais permettent aux médecins de déterminer si l'enfant est susceptible de naitre ou non avec la trisomie 21.
  • Restez à l'affut des ressources que vous pouvez utiliser pour améliorer la vie d'une personne atteinte du syndrome de Down.
  • Si vous êtes préoccupé par ce syndrome avant la naissance, vous pouvez faire des examens, tels que le test chromosomique, pour déterminer la présence de matériel génétique supplémentaire. Certains parents peuvent préférer la surprise, mais il est préférable que vous en soyez informé afin de pouvoir vous préparer.
  • Ne faites pas des suppositions à propos d'une personne atteinte du syndrome de Down en vous basant sur une autre qui est atteinte de cette même maladie. Chaque personne est unique et possède des traits différents.
  • Ne craignez pas le diagnostic de cette maladie. Beaucoup de ceux qui en souffrent mènent une vie heureuse et sont des gens déterminés et aptes. Les enfants qui en souffrent sont très tendres. Beaucoup sont sociables et gais par nature, ce qui les aidera tout au long de leur vie.
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  1. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
  2. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
  3. http://www.parents.com/health/down-syndrome/down-syndrome-risks/
  4. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003298.htm
  5. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003298.htm
  6. http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-symptoms
  7. http://www.webmd.com/children/tc/down-syndrome-symptoms
  8. http://adc.bmj.com/content/87/2/97.full
  9. http://www.babycenter.com/average-fetal-length-weight-chart
  10. http://www.downs-syndrome.org.uk/for-families-and-carers/health-and-well-being/neck-instability/
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  12. http://www.footvitals.com/toes/webbed-toes.html
  13. http://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-symptoms
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  21. https://www.ndss.org/resources/the-heart-down-syndrome/
  22. https://www.ndss.org/resources/the-heart-down-syndrome/
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  29. https://www.ndss.org/resources/mental-health-issues-syndrome/
  30. https://www.ndss.org/resources/mental-health-issues-syndrome/
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  32. http://www.cancer.org/cancer/leukemiainchildren/detailedguide/childhood-leukemia-risk-factors
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