Das Prader Willi Syndrom diagnostizieren

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unter Mitarbeit von Laura Marusinec, MD

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Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetische Erkrankung, die im frühen Leben eines Kindes diagnostiziert wird. Es beeinflusst die Entwicklung vieler Körperteile, verursacht Verhaltensprobleme und führt oft zu Fettleibigkeit. PWS wird durch klinische Symptome und Gentests diagnostiziert. Erfahre, wie du feststellen kannst, ob dein Kind PWS hat, damit du deinem Kind die Behandlung geben kannst, die es braucht.

Teil 1
Teil 1 von 3:

Erkennung der wichtigsten Symptome

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    Ein Hauptsymptom des Prader-Willi-Syndroms sind schwache Muskeln und ein Mangel an Muskelspannung. Die schwachen Muskeln sind meist am deutlichsten im Rumpfbereich zu erkennen. Das Kind kann auch den Anschein erwecken, schlaffe Gliedmaßen oder einen schlaffen Körper zu haben. Es kann auch einen schwachen oder leisen Schrei haben. [1]
    • Dies ist in der Regel bei der Geburt oder direkt nach der Geburt ersichtlich. Die Schlaffheit oder die geschwächten Muskeln können nach einigen Monaten besser werden oder verschwinden.
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    Ein weiteres häufiges Problem für Kinder mit PWS sind Ernährungsprobleme. Das Kind kann möglicherweise nicht richtig saugen, so dass es Hilfe beim Saugen benötigt. Aufgrund der Ernährungsschwierigkeiten hat das Kind eine langsame Wachstumsentwicklung oder eine Wachstumsstörung. [2]
    • Möglicherweise musst du die Verwendung von Ernährungsschläuchen verwenden oder spezielle Sauger kaufen, um dem Kind beim Saugen zu helfen.
    • Es verursacht im Allgemeinen Wachstumsstörungen beim Kind.
    • Diese Saugprobleme können sich nach einigen Monaten verbessern.
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    Wenn das Kind älter wird, kann es zu einer schnellen und übermäßigen Gewichtszunahme kommen. Dies ist in der Regel auf Probleme mit der Hypophyse und hormonelle Probleme zurückzuführen. Das Kind könnte übermäßig viel essen, ständig hungrig sein oder eine Ernährungsbesessenheit haben, die zur Gewichtszunahme beiträgt. [3]
    • Dies geschieht in der Regel zwischen dem ersten und sechsten Lebensjahr.
    • Das Kind kann am Ende als fettleibig eingestuft werden.
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    Ein weiteres Symptom von PWS sind abnormale Gesichtszüge. Dazu gehören mandelförmige Augen, dünne Oberlippen, Verengungen an den Schläfen und eine Abwärtsneigung des Mundes. Das Kind kann auch eine umgebogene Nase haben. [4]
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    Ein weiteres Entwicklungssymptom von PWS ist die verzögerte Entwicklung der Geschlechtsorgane. Häufig haben Kinder mit PWS einen Hypogonadismus, d.h. sie haben unteraktive Hoden oder Eierstöcke. Dies führt zu einer verminderten Entwicklung ihrer Genitalien. [5]
    • Mädchen könnten ungewöhnlich kleine Vaginallippen und Klitoris haben. Jungs können einen kleinen Hodensack oder Penis haben.
    • Die Pubertät könnte verzögert oder unvollständig sein.
    • Dies könnte zu Unfruchtbarkeit führen.
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    Kinder mit PWS können Anzeichen von Entwicklungsstörungen aufweisen. Dies kann eine leichte oder mittlere geistige Behinderung darstellen. Das Kind könnte auch eine Lernbehinderung haben. Entwicklungsstufen wie Sitzen oder Gehen könnten erst viel später erreicht werden. [6]
    • Das Kind kann bei einem IQ- Test ein Ergebnis von 50 bis 70 erzielen.
    • Es könnte Schwierigkeiten bei der Sprachentwicklung haben.
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Teil 2
Teil 2 von 3:

Die Erkennung von schwächeren Symptomen

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    Reduzierte Bewegung ist ein kleines Symptom von PWS. Dies kann während der Schwangerschaft auftreten. Der Fötus hat in der Gebärmutter möglicherweise nicht mehr so oft getreten oder sich nicht mehr so viel bewegt wie sonst. Nach der Geburt des Babys kann es zu Energiemangel oder extremer Lethargie kommen, die mit einem schwachen Schrei verbunden sein kann. [7]
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    Wenn ein Kind PWS hat, kann es Schlafprobleme haben. Es könnte tagsüber extrem schläfrig sein, oder die Nacht nicht durchschlafen können, aufgrund von Störungen beim Schlaf. [8]
    • Das Kind könnte auch Schlafapnoe haben.
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    Kinder mit dem Prader-Willi-Syndrom können eine Reihe von Verhaltensproblemen aufweisen. Sie können übermäßige Wutausbrüche haben oder hartnäckiger als andere Kinder sein. Sie könnten lügen oder stehlen, was oft mit Nahrung zu tun hat. [9]
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    Es gibt einige wenige körperliche Symptome, die kleine Kriterien sind, die den Ärzten bei der Diagnose von PWS helfen. Kinder mit ungewöhnlich hellen oder blassen Haaren, Haut oder Augen sind einem größeren Risiko ausgesetzt. Das Kind könnte schielen oder kurzsichtig sein. [11]
    • Das Kind kann auch körperliche Anomalien aufweisen, wie kleine oder zusammengezogene Hände und Füße oder im Allgemeinen zu klein für sein Alter sein. [12]
    • Kinder können einen ungewöhnlich dicken oder klebrigen Speichel haben.
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    Andere, weniger häufige Symptome können bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom auftreten. Dazu gehören die Unfähigkeit zu Erbrechen und eine hohe Schmerzgrenze. Sie können Probleme mit ihren Knochen haben, wie z.B. Skoliose (eine Krümmung der Wirbelsäule) oder Osteoporose (brüchige Knochen). [13]
    • Die Pubertät könnte sehr früh eintreten, weil sie eine abnormale Aktivität in den Nebennieren haben.
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Teil 3
Teil 3 von 3:

Medizinische Hilfe bekommen

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    Ärzte verwenden die Haupt- und Nebensymptome, um festzustellen, ob dein Kind möglicherweise am Prader-Willi-Syndrom leidet. Die Suche nach diesen Symptomen kann dir helfen, festzustellen, ob dein Kind getestet oder von einem Arzt untersucht werden sollte. [14]
    • Für Kinder unter zwei Jahren sind insgesamt fünf Punkte erforderlich, um getestet zu werden. Drei bis vier Punkte müssen von den größeren Symptomen stammen, während die anderen von den kleineren Symptomen stammen.
    • Kinder ab drei Jahren müssen mindestens acht Punkte erreichen. Vier bis fünf Punkte müssen von den Hauptsymptomen stammen. [15]
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    Eine gute Möglichkeit, das Prader-Willi-Syndrom frühzeitig zu diagnostizieren, ist, das Kind nach der Geburt zu seinen regelmäßigen Untersuchungen zu bringen. Der Arzt kann seine Entwicklung verfolgen und beginnen, Probleme zu bemerken. [16] Während der Besuche in den frühen Jahren deines Kindes kann der Arzt die während der Untersuchung festgestellten Symptome zur Diagnose von PWS verwenden. [17]
    • Bei diesen Terminen überprüft der Arzt Wachstum, Gewicht, Muskelspannung und -bewegung, Genitalien und Kopfumfang des Kindes. Er überwacht auch regelmäßig die Entwicklung des Kindes.
    • Du solltest dem Arzt sagen, wenn dein Kind Probleme beim Essen oder Saugen hat, wenn es Probleme beim Schlafen hat oder es scheinbar weniger Energie hat, als es sollte.
    • Wenn dein Kind älter ist, informiere deinen Arzt über alle Ernährungszwänge oder Gewohnheiten des übermäßigen Essens, die du in deinem Kind bemerkst.
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    Wenn der Arzt PWS vermutet, führt er einen genetischen Bluttest durch. Dieser Bluttest bestätigt, dass dein Kind PWS hat. Der Test sucht nach Anomalien auf dem Chromosom 15. Wenn es eine Vorgeschichte von PWS in deiner Familie gibt, kannst du auch pränatale Tests machen, um dein Baby auf PWS zu untersuchen. [18]
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Referenzen

  1. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  2. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  3. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  4. ↑ https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/prader-willi-syndrome
  5. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  6. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  7. ↑ http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
  8. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  9. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  1. ↑ http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
  2. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  3. ↑ https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/prader-willi-syndrome
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  5. ↑ http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
  6. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  7. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/basics/preparing-for-your-appointment/con-20028982
  8. ↑ https://www.fpwr.org/prader-willi-syndrome-diagnosis-treatments/
  9. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  10. ↑ http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx

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