Cómo diagnosticar el síndrome de Prader Willi

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El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético que se diagnostica durante los primeros años de vida de un niño. Este afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo, causa problemas de comportamiento y por lo general conlleva a la obesidad. El síndrome de Prader-Willi se diagnostica mediante síntomas clínicos y pruebas genéticas. Aprende cómo saber si tu hijo tiene SPW para que pueda recibir el tratamiento que necesita.

Parte 1
Parte 1 de 3:

Identificar síntomas de criterios mayores

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    Un síntoma importante del síndrome de Prader-Willi es la debilidad en los músculos y la falta de tono muscular. Los músculos débiles por lo general son más visibles en el área del torso. Es posible que el niño tenga extremidades flácidas o un cuerpo flexible. El bebé también puede tener un llanto débil o suave. [1]
    • Esto suele ser evidente al nacer o justo después del nacimiento. La flacidez o debilidad en los músculos pueden mejorar o desaparecer después de algunos meses.
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    Otro problema común en los niños con SPW es la dificultad para alimentarse. Es posible que el niño no sea capaz de succionar adecuadamente, por lo que necesitará ayuda para alimentarse. Debido a sus dificultades para alimentarse, el niño tendrá un crecimiento lento o una falta de crecimiento. [2]
    • Es posible que tengas que usar tubos de alimentación o comprar pezones especiales para ayudar al niño a succionar adecuadamente.
    • Esto por lo general causa una dificultad para desarrollarse.
    • Estos problemas para succionar pueden mejorar después de unos meses.
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    A medida que el niño envejece, puede experimentar un aumento de peso rápido y excesivo. Esto por lo general se debe a problemas con la glándula pituitaria y problemas hormonales. Es posible que el niño coma en exceso, tenga hambre todo el tiempo o tenga una obsesión con la comida, lo cual se suma al aumento de peso. [3]
    • Esto por lo general ocurre entre las edades de 1 y 6 años.
    • Es posible que el niño termine clasificado como obeso.
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    Otro síntoma del SPW son las características faciales anormales. Esto incluye a los ojos en forma de almendra, los labios superiores delgados, el estrechamiento en las sienes y una boca curvada hacia abajo. Es posible que el niño tenga una nariz levantada. [4]
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    Otro síntoma de desarrollo del SPW es el desarrollo tardío de los órganos sexuales. A menudo los niños con SPW tienen hipogonadismo, lo que significa que tienen testículos u ovarios insuficientes. Esto causa un desarrollo reducido de sus genitales. [5]
    • En las mujeres, es posible que tengan labios vaginales anormalmente pequeños, al igual que su clítoris. En los hombres, es posible que tengan un pene o escroto pequeños.
    • Es posible que tengan una pubertad tardía o incompleta.
    • Esto también puede conllevar a la infertilidad.
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    Los niños con el SPW pueden mostrar señales de retraso en su desarrollo. Esto puede presentarse como una discapacidad intelectual leve o moderada, o es posible que el niño tenga dificultades en su aprendizaje. Pueden no realizar tareas de desarrollo físico comunes hasta mucho más tarde, como caminar o sentarse. [6]
    • Es posible que el niño tenga un coeficiente intelectual de 50 a 70.
    • Es posible que el niño tenga dificultades para el desarrollo del habla.
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Parte 2
Parte 2 de 3:

Reconocer lo síntomas de criterios menores

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    El movimiento reducido es un síntoma menor del SPW. Esto puede ocurrir durante el embarazo. Es posible que el feto no se haya movido ni haya pateado en el útero como normalmente lo hacen. Después del nacimiento del bebé, es posible que muestre una falta de energía o letargo extremo, lo cual puede estar asociado con un llanto débil. [7]
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    Si un niño tiene SPW, es posible que tenga problemas para dormir. Puede estar extremadamente somnoliento durante el día. También puede no dormir durante la noche, pero experimentar interrupciones mientras duerme. [8]
    • El niño puede tener apnea del sueño.
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    Los niños con el síndrome de Prader-Willi pueden presentar una serie de problemas de conducta. Es posible que hagan una rabieta exagerada o sean más tercos que otros niños. Pueden mentir o robar, lo que por lo general está relacionado con los alimentos. [9]
    • Es posible que el niño también muestre síntomas asociados con un trastorno obsesivo compulsivo e incluso participe de acciones como pellizcarse la piel. [10]
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    Hay algunos síntomas físicos que son de menor importancia que ayudan a los médicos a diagnosticar el SPW. Los niños con cabello, piel u ojos inusualmente claros, ligeros o pálidos corren mayor riesgo. Los niños pueden tener estrabismo o miopía. [11]
    • Es posible que el niño muestre anomalías físicas, tales como manos y pies pequeños o estrechos. También puede ser inusualmente bajo para su edad. [12]
    • Es posible que los niños tengan saliva inusualmente espesa o pegajosa.
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    Otros síntomas menos comunes se pueden presentar en niños con el síndrome de Prader-Willi. Esto incluye a la incapacidad de vomitar y un alto umbral de dolor. Pueden tener problemas con sus huesos, como escoliosis (curvatura de la columna vertebral) u osteoporosis (huesos quebradizos). [13]
    • Es posible que también tengan una pubertad temprana debido a la actividad anormal en las glándulas suprarrenales.
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Parte 3
Parte 3 de 3:

Buscar ayuda médica

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    Los médicos utilizan los criterios mayores y menores para determinar si el síndrome de Prader-Willi es una posible enfermedad en tu hijo. Buscar estos síntomas puede ayudarte a determinar si tu hijo debe ser evaluado o examinado por un médico. [14]
    • Los niños de 2 años y menos necesitan un total de 5 puntos para ser evaluados. De 3 a 4 puntos deben ser de los síntomas de criterios mayores con los otros procedentes de los síntomas menores.
    • Los niños de 3 años a más deben tener por lo menos 8 puntos. De 4 a 5 puntos deben ser de los síntomas principales. [15]
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    Una buena manera de que tu hijo sea diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi en una etapa temprana es llevarlo a sus chequeos programados después de su nacimiento. El médico puede seguir su desarrollo y empezar a notar cualquier problema. [16] Durante cualquiera de las visitas durante los primeros años de tu hijo, el médico puede utilizar los síntomas observados durante el examen para diagnosticar el SPW. [17]
    • En estas citas, el médico comprobará el crecimiento de tu hijo, su peso, su tono y movimiento muscular, sus genitales y la circunferencia de su cabeza. El médico también puede monitorear rutinariamente el desarrollo del niño.
    • Debes decirle al médico si tu hijo tiene problemas para comer o succionar, si tiene problemas para dormir o si parece tener menos energía de la que debería.
    • Si tu hijo es mayor, dile a tu médico acerca de cualquier obsesión con la comida o hábitos de comer en exceso que observes en él.
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    Si el médico sospecha del SPW, realizará un análisis genético de sangre. Este análisis de sangre confirmará que tu hijo tiene SPW. La prueba buscará anormalidades en el cromosoma 15. Si hay antecedentes del SPW en tu familia, también puedes realizarte una prueba prenatal para verificar si tu bebé padece este síndrome. [18]
    • La prueba genética también puede ayudarte a descubrir si tienes otros niños con la misma enfermedad. [19]
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Referencias

  1. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  2. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  3. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  4. ↑ https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/prader-willi-syndrome
  5. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  6. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  7. ↑ http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
  8. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  9. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  1. ↑ http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
  2. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  3. ↑ https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/prader-willi-syndrome
  4. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  5. ↑ http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
  6. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  7. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/basics/preparing-for-your-appointment/con-20028982
  8. ↑ https://www.fpwr.org/prader-willi-syndrome-diagnosis-treatments/
  9. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
  10. ↑ http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx

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