Cómo reconocer los síntomas del síndrome de Down

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El síndrome de Down es una enfermedad en la que una persona nace con una copia extra parcial o completa del cromosoma 21. Este material genético adicional modifica el curso normal de desarrollo y causa diversos rasgos físicos y mentales asociados con el síndrome de Down. [1] Hay más de 50 características asociadas con el síndrome de Down, pero pueden variar en cada persona. [2] El riesgo de tener un niño con este trastorno aumenta con la edad de la madre. Un diagnóstico temprano puede ayudar al niño a obtener la ayuda que necesita para convertirse en un adulto saludable y feliz con síndrome de Down.

Método 1
Método 1 de 4:

Diagnosticar durante el periodo prenatal

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    Realízate una prueba prenatal . Esta prueba no puede mostrar de manera definitiva si el síndrome de Down está presente, pero puede revelar si hay una mayor probabilidad de que el feto tenga la discapacidad. [3]
    • La primera opción es realizar un análisis de sangre durante el primer trimestre. El análisis de sangre permitirá que el doctor busque ciertos “marcadores” que indiquen la probabilidad de que el síndrome de Down esté presente.
    • La segunda opción es realizarse un análisis de sangre completo durante el segundo trimestre. Esto buscará marcadores adicionales, revisando hasta cuatro diferentes para identificar material genético. [4]
    • Algunas personas también emplean una combinación de los dos métodos de análisis (lo que se conoce como una prueba integrada) a fin de generar un índice de probabilidad para este trastorno. [5]
    • Si la persona tiene gemelos o trillizos, un análisis de sangre no será muy exacto, ya que las substancias podrían ser más difíciles de detectar. [6]
  2. {"smallUrl":"https:\/\/www.wikihow.com\/images_en\/thumb\/9\/9d\/Recognize-the-Signs-of-Down-Syndrome-Step-2.jpg\/v4-460px-Recognize-the-Signs-of-Down-Syndrome-Step-2.jpg","bigUrl":"https:\/\/www.wikihow.com\/images\/thumb\/9\/9d\/Recognize-the-Signs-of-Down-Syndrome-Step-2.jpg\/v4-728px-Recognize-the-Signs-of-Down-Syndrome-Step-2.jpg","smallWidth":460,"smallHeight":345,"bigWidth":728,"bigHeight":546,"licensing":"<div class=\"mw-parser-output\"><\/div>"}
    La prueba consiste en tomar una muestra de material genético y hacer que lo analicen para detectar material genético adicional relacionado con el cromosoma 21. Los resultados del examen suelen brindarse en 1 o 2 semanas.
    • En los años anteriores, se requería una prueba de detección antes de realizar una de diagnóstico. Sin embargo, actualmente se ha optado por omitir la primera y realizar directamente la de diagnóstico.
    • Un método para extraer el material genético es realizar una amniocentesis en la que se analiza el líquido amniótico. Esto no puede completarse hasta las semanas 14 a 18 del embarazo. [7]
    • Otro método es el de las vellosidades coriónicas, en el que se extraen células de una parte de la placenta. Esta prueba se realiza durante las semanas 9 a 11 del embarazo. [8]
    • El método final es el percutáneo, el cual es el más exacto. Este requiere que se tome una muestra de sangre del cordón umbilical a través del útero. La desventaja es que este método se realiza en una etapa avanzada del embarazo, entre las semanas 18 y 22. [9]
    • Todos los métodos de evaluación conllevan un riesgo de aborto espontáneo del 1 o 2 %. [10]
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    Si ella cree que su feto podría tener el síndrome de Down, podrán realizarle una prueba cromosómica a su sangre. Esta prueba determinará si su ADN porta el material genético que es compatible con el material del cromosoma 21 adicional. [11]
    • El mayor factor que influye en las probabilidades es la edad de la mujer. Una mujer de 25 años tiene una probabilidad de 1 en 1200 de tener un bebé con síndrome de Down. A la edad de 35, la probabilidad aumenta a 1 en 350. [12]
    • Si uno o ambos padres tienen síndrome de Down, es más probable que el niño lo tenga.
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Método 2
Método 2 de 4:

Identificar la forma y el tamaño del cuerpo

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    Los bebés con baja tonificación muscular suelen describirse como flácidos o como una “muñeca de trapo” al cargarlos. A esta afección se le conoce como hipotonía. Los bebés suelen tener los codos y las rodillas doblados, mientras que los que tienen una tonificación muscular baja tienen articulaciones extendidas y holgadas. [13]
    • A los bebés con una tonificación normal se les puede cargar y sostener por debajo de las axilas, mientras que los que tienen hipotonía por lo general se resbalan de las manos de sus padres debido a que sus brazos se elevan sin ejercer resistencia. [14]
    • La hipotonía genera músculos estomacales más débiles. Por lo tanto, el estómago podría extenderse hacia afuera más de lo normal. [15]
    • El poco control muscular de la cabeza (la cabeza se va hacia un costado o hacia adelante o atrás) también es un síntoma.
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    Los niños afectados por el síndrome de Down suelen crecer más lento que los demás niños, y por lo tanto tienen una estatura más baja. [16] Los recién nacidos con síndrome de Down suelen ser pequeños, y lo más probable es que una persona con esta enfermedad siga siendo baja durante la adultez.
    • Un estudio realizado en Suecia mostró que la altura promedio al nacer es 50 cm (19 pulgadas) tanto para los hombres como las mujeres con el síndrome de Down. [17] En comparación, la altura promedio para las personas sin esta discapacidad es 51 cm. [18]
  3. {"smallUrl":"https:\/\/www.wikihow.com\/images_en\/thumb\/e\/e2\/Recognize-the-Signs-of-Down-Syndrome-Step-6.jpg\/v4-460px-Recognize-the-Signs-of-Down-Syndrome-Step-6.jpg","bigUrl":"https:\/\/www.wikihow.com\/images\/thumb\/e\/e2\/Recognize-the-Signs-of-Down-Syndrome-Step-6.jpg\/v4-728px-Recognize-the-Signs-of-Down-Syndrome-Step-6.jpg","smallWidth":460,"smallHeight":345,"bigWidth":728,"bigHeight":546,"licensing":"<div class=\"mw-parser-output\"><\/div>"}
    También observa si tiene un exceso de grasa o piel alrededor del cuello. Además, la inestabilidad del cuello suele ser un problema común. Si bien las dislocaduras de cuello son poco comunes, son más probables en las personas con el síndrome de Down que en las que no tienen esta discapacidad. Los cuidadores deben observar si hay una protuberancia o dolor detrás de la oreja, rigidez en el cuello que no se cura con rapidez, o cambios en la manera en la que la persona camina (luciendo inestable sobre sus pies). [19]
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    Esto comprende a las piernas, los brazos y los dedos de las manos y los pies. Las personas con el síndrome de Down suelen tener brazos, piernas y un torso más cortos, y rodillas más altas que las personas sin esta afección. [20]
    • Las personas con el síndrome de Down suelen tener dedos de los pies palmeados, los cuales se caracterizan por la unión del segundo y el tercer dedo. [21]
    • También podría haber un espacio amplio entre el dedo gordo y el segundo, y un pliegue profundo en la planta del pie en donde este espacio se encuentra. [22]
    • El quinto dedo (el meñique) a veces puede tener solo una línea de flexión, o el lugar en donde el dedo se dobla. [23]
    • La hiperflexibilidad también es un síntoma. Esta se puede identificar en las articulaciones que parecen extenderse con facilidad más allá del rango de movimiento normal. [24] Un niño con el síndrome de Down podría “abrirse de piernas” con facilidad, y podría correr el riesgo de caerse como resultado.
    • Tener un solo pliegue en la palma de la mano y un dedo meñique que se dobla hacia el pulgar son características adicionales.
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Método 3
Método 3 de 4:

Identificar los rasgos faciales

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    Muchas personas con el síndrome de Down tienen una nariz ancha, redondeada y plana, con un puente pequeño. El puente nasal es la sección plana de la nariz entre los ojos. Esta área puede describirse como “presionada”. [25]
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    Las personas con el síndrome de Down suelen tener ojos redondeados que se inclinan hacia arriba. La esquinas exteriores de la mayoría de los ojos suelen ir hacia abajo, pero las personas con síndrome de Down tienen ojos que van hacia arriba (con forma de almendra). [26]
    • Además, los doctores podrían reconocer lo que se conoce como manchas de Brushfield, o pecas marrones o blancas inofensivas en el iris de los ojos. [27]
    • También podría haber pliegues de piel entre los ojos y la nariz. [28] Estos pueden parecerse a las ojeras.
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    Las personas con el síndrome de Down suelen tener orejas más pequeñas a una altura más baja en la cabeza. Algunas podrían tener orejas cuya parte superior se dobla un poco. [29]
  4. {"smallUrl":"https:\/\/www.wikihow.com\/images_en\/thumb\/f\/f5\/Recognize-the-Signs-of-Down-Syndrome-Step-11.jpg\/v4-460px-Recognize-the-Signs-of-Down-Syndrome-Step-11.jpg","bigUrl":"https:\/\/www.wikihow.com\/images\/thumb\/f\/f5\/Recognize-the-Signs-of-Down-Syndrome-Step-11.jpg\/v4-728px-Recognize-the-Signs-of-Down-Syndrome-Step-11.jpg","smallWidth":460,"smallHeight":345,"bigWidth":728,"bigHeight":546,"licensing":"<div class=\"mw-parser-output\"><\/div>"}
    Debido a la baja tonificación muscular, la boca podría lucir como si estuviera orientada hacia abajo y la lengua podría sobresalir de ella. [30] Los dientes podrían salir más tarde y en un orden diferente al habitual. Estos también podrían tener una forma pequeña e inusual, o estar en un lugar incorrecto. [31]
    • Un ortodoncista puede ayudar a enderezar los dientes torcidos cuando el niño tenga la edad suficiente. Los niños con síndrome de Down podrían usar brackets por un largo tiempo.
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Método 4
Método 4 de 4:

Identificar los problemas de salud

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    La mayoría de las personas con síndrome de Down aprenden más lento, y los niños no alcanzarán sus metas de desarrollo con la misma rapidez que sus compañeros. El habla podría ser un desafío o no para una persona con síndrome de Down; esto depende de cada persona. Algunas aprenden el lenguaje de señas u otro tipo de comunicación alternativa y aumentativa antes o en lugar de hablar.
    • Las personas con síndrome de Down entienden las nuevas palabras con facilidad y su vocabulario se vuelve más avanzado a medida que maduran. A los 12 años, tu hijo será mucho más capaz de lo que era a los 2.
    • Dado que las reglas gramaticales son inconsistentes y difíciles de explicar, las personas con este síndrome podrían tener dificultades para dominarlas. Como resultado, por lo general usarán oraciones más cortas con menos detalles.
    • La articulación puede ser difícil para ellas, ya que sus habilidades motoras son deficientes. Hablar con claridad también podría ser un desafío para ellas. Muchas personas con síndrome de Down se benefician al recibir terapia de lenguaje.
  2. {"smallUrl":"https:\/\/www.wikihow.com\/images_en\/thumb\/3\/37\/Help-a-Child-with-Down-Syndrome-Step-4.jpg\/v4-460px-Help-a-Child-with-Down-Syndrome-Step-4.jpg","bigUrl":"https:\/\/www.wikihow.com\/images\/thumb\/3\/37\/Help-a-Child-with-Down-Syndrome-Step-4.jpg\/v4-728px-Help-a-Child-with-Down-Syndrome-Step-4.jpg","smallWidth":460,"smallHeight":345,"bigWidth":728,"bigHeight":546,"licensing":"<div class=\"mw-parser-output\"><\/div>"}
    Casi la mitad de todos los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardiacos. [32] Los más comunes son el defecto auriculoventricular septal (conocido como defecto del relieve endocárdico), el defecto septal ventricular, el conducto arterial persistente y la tetralogía de Fallot. [33]
    • Entre las dificultades que surgen junto con los defectos cardiacos tenemos a la insuficiencia cardiaca, la dificultad para respirar y la incapacidad de desarrollarse durante el periodo neonatal. [34]
    • Muchos bebés nacen con defectos cardiacos, pero algunos solo aparecen de 2 a 3 meses después del nacimiento. Por este motivo, es importante que a todos los recién nacidos con síndrome de Down se les realice un ecocardiograma en los primeros meses posteriores al nacimiento. [35]
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    Las personas con este síndrome son más propensas a tener enfermedades comunes que afectan la visión y la audición. No todas ellas necesitarán gafas o lentes de contacto, pero muchas desarrollarán miopía o hipermetropía. Además, el 80 % de las personas con este síndrome tendrán algún tipo de problema de audición durante su vida. [36]
    • Estas personas son más propensas a necesitar gafas o tener los ojos desalineados (lo que se conoce como estrabismo). [37]
    • Las descargas o el lagrimeo frecuente en los ojos es otro problema común para ellas. [38]
    • La pérdida de la audición se asocia con la pérdida conductiva (interferencia con el oído medio), la pérdida neurosensorial (cóclea dañada) y la acumulación de cerilla en el oído. [39] Dado que los niños aprenden el idioma de lo que escuchan, esta deficiencia auditiva perjudicará su capacidad de aprender. [40]
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    Al menos la mitad de los niños y los adultos con síndrome de Down experimentarán una enfermedad mental. [41] Estas son las discapacidades más comunes para estos pacientes: ansiedad general; comportamientos obsesivo compulsivos repetitivos; comportamientos contradictorios, impulsivos y desatentos; problemas relacionados con el sueño; depresión; y autismo . [42]
    • Los niños pequeños (a una edad escolar temprana) que tienen dificultades con el lenguaje y la comunicación por lo general presentan síntomas de TDAH, el trastorno negativista desafiante y los trastornos del estado de ánimo, y también presentan déficits en las relaciones sociales. [43]
    • Los adolescentes y los adultos jóvenes suelen presentar depresión, ansiedad generalizada y comportamientos obsesivo compulsivos. [44] Ellos también podrían tener problemas crónicos para dormir y fatiga durante el día.
    • Los adultos mayores son vulnerables a la ansiedad generalizada, la depresión, el aislamiento social, la pérdida del interés y la reducción de los cuidados personales; y más adelante podrían desarrollar demencia.
  5. {"smallUrl":"https:\/\/www.wikihow.com\/images_en\/thumb\/0\/06\/Get-Government-Assistance-for-Elderly-Step-3-Version-2.jpg\/v4-460px-Get-Government-Assistance-for-Elderly-Step-3-Version-2.jpg","bigUrl":"https:\/\/www.wikihow.com\/images\/thumb\/0\/06\/Get-Government-Assistance-for-Elderly-Step-3-Version-2.jpg\/v4-728px-Get-Government-Assistance-for-Elderly-Step-3-Version-2.jpg","smallWidth":460,"smallHeight":345,"bigWidth":728,"bigHeight":546,"licensing":"<div class=\"mw-parser-output\"><\/div>"}
    Las personas con síndrome de Down pueden tener una vida feliz y saludable, pero corren un mayor riesgo de desarrollar determinadas afecciones en la infancia y a medida que crecen.
    • Existe un riesgo mucho mayor de desarrollar leucemia aguda en los niños con síndrome de Down. Este es mucho mayor que el de los otros niños. [45]
    • Asimismo, con el aumento de la esperanza de vida debido a una mejor atención médica, hay un mayor riesgo de desarrollar alzhéimer entre las personas mayores con síndrome de Down. El 75 % de las personas de 65 años con este síndrome tienen alzhéimer. [46]
  6. {"smallUrl":"https:\/\/www.wikihow.com\/images_en\/thumb\/2\/2e\/Cope-with-Having-Dysgraphia-Step-6.jpg\/v4-460px-Cope-with-Having-Dysgraphia-Step-6.jpg","bigUrl":"https:\/\/www.wikihow.com\/images\/thumb\/2\/2e\/Cope-with-Having-Dysgraphia-Step-6.jpg\/v4-728px-Cope-with-Having-Dysgraphia-Step-6.jpg","smallWidth":460,"smallHeight":345,"bigWidth":728,"bigHeight":546,"licensing":"<div class=\"mw-parser-output\"><\/div>"}
    Las personas con síndrome de Down pueden tener dificultades con las habilidades motoras finas (como escribir, dibujar o comer con utensilios) y las gruesas (como caminar, subir o bajar escaleras, o correr).
  7. {"smallUrl":"https:\/\/www.wikihow.com\/images_en\/thumb\/f\/f7\/Help-a-Child-with-Down-Syndrome-Step-2.jpg\/v4-460px-Help-a-Child-with-Down-Syndrome-Step-2.jpg","bigUrl":"https:\/\/www.wikihow.com\/images\/thumb\/f\/f7\/Help-a-Child-with-Down-Syndrome-Step-2.jpg\/v4-728px-Help-a-Child-with-Down-Syndrome-Step-2.jpg","smallWidth":460,"smallHeight":345,"bigWidth":728,"bigHeight":546,"licensing":"<div class=\"mw-parser-output\"><\/div>"}
    Cada persona con síndrome de Down es única y tendrá habilidades, rasgos físicos y una personalidad diferentes. Una persona con este síndrome podría no tener todo síntoma indicado en una lista, y podría padecer diferentes síntomas en grados variados. Al igual que las personas sin esta enfermedad, las que lo padecen son personas diversas y únicas.
    • Por ejemplo, una mujer con síndrome de Down podría comunicarse escribiendo, mantener un trabajo y solo tener una discapacidad intelectual leve; mientras que su hijo podría ser totalmente verbal, lo más probable es que no pueda trabajar y podría tener una discapacidad intelectual grave.
    • Si una persona tiene algunos síntomas, pero no otros, aun así valdrá la pena consultar con un doctor.
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Consejos

  • Las evaluaciones prenatales no son 100 % exactas y no pueden determinar el resultado del nacimiento, pero permitirán que los doctores puedan determinar si es probable que el niño nazca con síndrome de Down.
  • Mantente actualizado sobre los recursos que puedas usar para mejorar la vida de alguien con síndrome de Down.
  • Si tienes inquietudes sobre este síndrome antes del nacimiento, hay pruebas como la cromosómica que pueden determinar la presencia de material genético adicional. Algunos padres podrían preferir la sorpresa, pero estar informado puede ser de utilidad, de modo que puedas prepararte.
  • No hagas suposiciones sobre alguien con síndrome de Down basándote en una persona diferente con la misma enfermedad. Cada persona es única y presenta características y rasgos diferentes.
  • No le temas a un diagnóstico de esta enfermedad. Muchas personas que la padecen tienen una vida feliz y son personas resistentes y capaces. Los niños que la padecen son muy tiernos. Muchos son sociables y alegres por naturaleza, los cuales son rasgos que los ayudarán a lo largo de su vida.
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Advertencias

  • No permitas que nadie se burle de estas personas ni que se refieran a ellas con el calificativo de "mongólicos". Ciertamente, en antaño esta condición se conocía como "mongolismo", pero en la actualidad la palabra "mongólico" es tomada como un término altamente ofensivo y peyorativo.
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Referencias

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  6. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
  7. ↑ Amniocentesis
  8. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
  9. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx#f2
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