Загрузить PDF
Загрузить PDF
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) – это наследственное заболевание, которое диагностируют, как правило, в раннем детстве. Заболевание отражается на развитии многих частей тела, приводит к проблемам в поведении и нередко становится причиной ожирения. При диагностике учитывают клинические симптомы и генетические анализы. Научитесь распознавать СПВ у детей, чтобы при необходимости обеспечить своему ребенку правильное лечение и уход.
Шаги
-
Слабые мышцы. Одним из основных признаков синдрома Прадера-Вилли являются слабые мышцы и пониженный мышечный тонус. Слабые мышцы обычно проще всего заметить в области торса. Также обратите внимание на вялые конечности или тело. Помимо прочего, у ребенка может быть слабый или тихий плач. [1] X Источник информации
- Обычно на это обращают внимание при родах или сразу после родов. Через несколько месяцев вялые или слабые мышцы могут прийти в тонус или окрепнуть.
-
Проблемы при кормлении. Другой распространенной проблемой при СПВ являются сложности при кормлении. У ребенка может быть плохо развит сосательный рефлекс, поэтому ему требуется помощь. Вследствие сложностей при кормлении ребенок начинает медленно расти или вообще не растет. [2] X Источник информации
- Можно использовать трубки для кормления или специальные соски, чтобы ребенок нормально питался.
- Именно эта проблема обычно мешает младенцу нормально расти и развиваться.
- Через несколько месяцев сосательный рефлекс может прийти в норму.
-
Резкий набор веса. Со временем ребенок начинает быстро набирать лишний вес. Обычно это вызвано проблемами с гипофизом и гормональными сбоями. Ребенок может переедать, постоянно испытывать голод или навязчивую потребность в еде, что способствует набору веса. [3] X Источник информации
- Обычно это происходит в возрасте от одного до шести лет.
- Впоследствии у ребенка могут диагностировать ожирение.
-
Аномальные черты лица. Еще одним признаком СПВ являются аномальные черты лица. К ним относятся миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа, узкие виски и опущенные уголки рта. Нос ребенка может быть вздернутым. [4] X Источник информации
-
Задержка развития гениталий. Другим признаком СПВ, который относится к развитию организма, является позднее развитие половых органов. У детей с СПВ часто встречается гипогонадизм, подразумевающий пониженную активность половых желез. Все эти проблемы вызывают замедленное развитие гениталий. [5] X Источник информации
- У девочек могут быть чрезмерно маленькие половые губы и клитор, а у мальчиков – маленькая мошонка или половой член.
- Также возможно позднее или неполное половое созревание.
- Все эти проблемы могут стать причиной бесплодия.
-
Отставание в развитии. У детей с СПВ могут проявляться признаки задержки в развитии. Обычно к ним относятся легкая и умеренная интеллектуальная недееспособность или затруднения при обучении. Такие дети позже начинают сидеть или ходить, а также выполнять другие действия общего характера. [6] X Источник информации
- В тесте на IQ ребенок обычно набирает от 50 до 70 баллов.
- Также у ребенка возможны проблемы с развитием речи.
Реклама
-
Низкая подвижность. Низкая подвижность относится к дополнительным признакам СПВ. Заметить данную проблему можно еще во время беременности. В этом случае зародыш в утробе двигается меньше, чем обычно. После рождения у младенца может проявиться недомогание, чрезмерная слабость и сонливость, признаком которых обычно служит слабый плач ребенка. [7] X Надежный источник National Health Service (UK) Перейти к источнику
-
Нарушения сна. В случае СПВ у ребенка могут возникнуть нарушения сна, при которых младенцы остаются сонными в течение дня, плохо спят по ночам и часто просыпаются. [8] X Источник информации
- Также у ребенка возможны приступы апноэ во сне.
-
Проблемы с поведением. Детям с синдромом Прадера-Вилли характерны различные проблемы с поведением. Зачастую они более уперты или закатывают сильные истерики. Также дети с СПВ нередко врут или крадут разные вещи, особенно если дело касается еды. [9] X Источник информации
- Помимо прочего, могут проявляться симптомы, связанные с обсессивно-компульсивным расстройством и даже навязчивым сдиранием кожи. [10] X Надежный источник National Health Service (UK) Перейти к источнику
-
Второстепенные физические признаки. Существует несколько дополнительных физических признаков, которые служат второстепенными критериями при диагностике СПВ. В зоне повышенного риска находятся дети с необычайно белыми, светлыми или тусклыми волосами, кожей или глазами. Также обращают внимание на косоглазие и близорукость. [11] X Источник информации
- Помимо прочего, возможны такие физические аномалии, как маленькие либо узкие ладони или ступни. Также ребенок может быть слишком низким для своего возраста. [12] X Источник информации
- Одним из признаков может служить липкая или густая слюна.
-
Другие признаки. Также у детей с синдромом Прадера-Вилли могут встречаться другие, менее распространенные признаки. К ним относятся неспособность срыгивать и высокий болевой порог. Возможны проблемы с костями вроде сколиоза (искривление позвоночника) или остеопороза (ломкость костей). [13] X Источник информации
- Аномальная активность надпочечников может стать причиной раннего полового созревания.
Реклама
-
Когда обращаться за медицинской помощью. При диагностике синдрома Прадера-Вилли доктора в качестве критериев используют основные и дополнительные признаки. Обратите внимание на эти признаки, чтобы знать, следует ли показать ребенка врачу. [14] X Надежный источник National Health Service (UK) Перейти к источнику
- Если у ребенка в возрасте до двух лет наблюдаются пять признаков, то необходимо провести диагностику. Три или четыре признака должны относиться к основным симптомам, а остальные – к дополнительным.
- У детей старше трех лет должно присутствовать не менее восьми признаков. Четыре или пять из них должны относиться к основным симптомам. [15] X Источник информации
-
Покажите ребенка врачу. Старайтесь не пропускать плановые послеродовые проверки, чтобы у врачей была возможность диагностировать синдром Прадера-Вилли на ранних этапах. Доктор будет следить за развитием ребенка и своевременно обнаружит возможные проблемы. [16] X Надежный источник Mayo Clinic Перейти к источнику Во время любого посещения врача в раннем возрасте он может диагностировать СПВ по признакам, обнаруженным при осмотре. [17] X Источник информации
- При осмотрах доктор проверяет рост, вес, мышечный тонус и подвижность, состояние половых органов и окружность головы. Также педиатр постоянно следит за ходом развития ребенка.
- Всегда сообщайте врачу о проблемах с кормлением, сном или о признаках вялости.
- Если ребенок стал старше, а вы заметили у него склонность к перееданию или чрезмерную потребность в еде, то обязательно сообщите об этом врачу.
-
Генетический анализ. При подозрении на СПВ назначается генетический анализ крови. Такой анализ может подтвердить диагноз путем поиска аномалий в хромосоме 15. Если у вас есть родственники с таким заболеванием, то можно сделать предродовой анализ, чтобы проверить ребенка на СПВ. [18] X Источник информации
- Также генетический анализ позволяет установить вероятность рождения других детей с таким синдромом. [19] X Надежный источник National Health Service (UK) Перейти к источнику
Реклама
Источники
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/prader-willi-syndrome
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ https://www.medicalhomeportal.org/diagnoses-and-conditions/prader-willi-syndrome
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/basics/preparing-for-your-appointment/con-20028982
- ↑ https://www.fpwr.org/prader-willi-syndrome-diagnosis-treatments/
- ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/pages/diagnose.aspx
- ↑ http://www.nhs.uk/Conditions/prader-willi-syndrome/Pages/Diagnosis.aspx
Об этой статье
Эту страницу просматривали 8775 раз.
Реклама
