Cómo saber qué pruebas realizar para detectar el síndrome de Down

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Coescrito por Chris M. Matsko, MD

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El síndrome de Down es una anormalidad cromosómica (discapacidad genética) en los bebés que evidencia características mentales y físicas predecibles, como ciertos rasgos faciales (ojos inclinados, lengua gruesa, orejas de implantación baja), manos pequeñas con pliegue palmar único, defectos cardiacos, problemas auditivos, dificultades de aprendizaje y un intelecto reducido. [1] También se le llama trisomía 21 porque un cromosoma adicional se une al par 21 para causar la discapacidad. Muchos padres quieren saber si su hijo nonato tiene síndrome de Down, por lo que hay diferentes tipos de exámenes prenatales y pruebas de diagnóstico que se pueden hacer para determinarlo.

Parte 1
Parte 1 de 2:

Realizar pruebas de detección de síndrome de Down

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    Tu médico o pediatra te puede decir si tu hijo tiene síndrome de Down una vez que ha nacido, pero si quieres saberlo de antemano, pregúntale por los diferentes tipos de pruebas de detección. Las pruebas de detección prenatales pueden mostrar si hay un aumento en la probabilidad de que tu hijo nonato tenga síndrome de Down, pero no es un estimado perfecto. [2]
    • Si una prueba de detección prenatal muestra un aumento en la posibilidad de que tu hijo tenga síndrome de Down, entonces tu médico te recomendará una prueba de diagnóstico para estar más seguro.
    • El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) recomienda que todas las mujeres (independientemente de su edad), se hagan pruebas de detección de síndrome de Down.
    • Hay diferentes pruebas de detección relacionadas a la duración del embarazo e incluyen: la prueba combinada del primer trimestre, la prueba de detección integrada y el análisis de ADN fetal libre. [3]
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    La prueba combinada del primer trimestre se hace durante los primeros 3 meses de embarazo y consta de dos pasos: un examen de sangre y un examen de ultrasonido. [4] El examen de sangre mide los niveles de PAPPA-A (proteína A plasmática asociada al embarazo) y la hormona HCG (gonadotropina coriónica humana) producida en su cuerpo. Además, se utiliza un examen de ultrasonido indoloro en tu abdomen para mediar un área en la parte posterior del cuello del feto llamada translucencia nucal.
    • Los niveles anormales de PAPP-A y HCG suelen indicar que hay algo inusual con tu bebé, pero no necesariamente el síndrome de Down.
    • La prueba de detección de translucencia nucal mide la cantidad de líquido que se recoge ahí. Las cantidades anormalmente altas de líquido por lo general indican una discapacidad genética, pero no solo el síndrome de Down.
    • Tu médico considerará tu edad (ser mayor equivale a tener un mayor riesgo), los resultados de tu examen de sangre y las imágenes del ultrasonido para decidir si es probable que tu feto tenga síndrome de Down.
    • Solo ten en mente que estos tipos de exámenes no se realizan en todos los casos de embarazo. Sin embargo, si tienes más de 35 años, entonces tienes un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome de Dow, y es posible que tu médico te recomiende hacerte pruebas.
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    La prueba de detección integrada se realiza durante el primer y segundo trimestre del embarazo (dentro de los primeros 6 meses) y consta de dos partes: una prueba de detección combinada (análisis de sangre y ultrasonido) realizada en el primer trimestre que examina los niveles de PAPP-A y translucencia nucal (descritos arriba) y un análisis más exhaustivo que busca hormonas relacionadas con el embarazo y otras sustancias. [5]
    • El segundo trimestre de la prueba de sangre, llamada “prueba de detección cuádruple”, mide los niveles de HCG, alfa fetoproteína (AFP), estriol e inhibina A en tu cuerpo. Los niveles anormales indican un problema genético o de desarrollo en tu bebé.
    • Esta prueba es esencialmente un seguimiento de la prueba combinada del primer trimestre, ya que añade una segunda prueba combinada de sangre.
    • Si estás embarazada de un bebé con síndrome de Down, tendrás niveles más altos de HGC e inhibina A, pero menores niveles de alfa fetoproteína y estriol.
    • La prueba de detección integrada es tan confiable como la prueba combinada del primer trimestres para estimar la probabilidad de que tu hijo tenga síndrome de Down, pero tiene menos falsos positivos, es decir, se les dice incorrectamente a menos mujeres que están embarazadas de un niño con síndrome de Down.
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    La prueba de ADN fetal libre examina el material de ADN (fetal) de tu bebé que circula en tu sangre. [6] Se toma una muestra de sangre y se analiza el material genético en busca de anomalías. Esta prueba por lo general se recomienda si tienes un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down (eres mayor de 40) o tienes un resultado anormal en otro tipo de prueba de detección.
    • Para esta prueba de detección, se puede analizar tu sangre durante tu embarazo, después de 10 semanas.
    • La prueba de ADN fetal libre es mucho más específica que otras pruebas de detección de síndrome de Down. Un resultado positivo significa que hay una probabilidad del 98,6 % de que tu bebé tenga síndrome de Down, mientras que un resultado “negativo” significa que hay una probabilidad de 99,8 % de que tu bebé no lo tenga. [7]
    • Si esta prueba de ADN es positiva, entonces tu médico te recomendará una prueba de diagnóstico más invasiva para confirmar el síndrome de Down (mira abajo).
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Parte 2
Parte 2 de 2:

Realizar pruebas de diagnóstico para confirmar el síndrome de Down

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    Si tu médico te recomienda una prueba de diagnóstico, significa que cree que tienes un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down basándose en los resultados de las pruebas de detección y tu edad. Sin embargo, si bien una prueba de diagnóstico prenatal pude determinar la presencia del síndrome de Down con certeza, representa un mayor riesgo para tu salud y la de tu bebé porque es más invasiva. [8] Como tal, consulta con tu médico sobre las ventajas y desventajas de dichas pruebas.
    • Las pruebas invasivas significa que se debe insertar una aguja o implemento similar en tu abdomen y útero para tomar una muestra de fluido o tejido para analizarlo.
    • Las pruebas de diagnóstico que pueden identificar positivamente el síndrome de Down en las mujeres embarazadas incluyen: amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y cordocentesis. Existe el riesgo de sangrado, infección y daño al feto.
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    Una amniocentesis implica recoger una muestra del líquido amniótico que rodea a tu bebé en crecimiento. En esta prueba, se inserta una aguja larga en el útero (a través de tu abdomen inferior) con el fin de retirar el líquido que contiene algunas células de tu bebé. [9] Luego, se analiza los cromosomas de estas células en busca de trisomía 21 u otras discapacidades genéticas.
    • La amniocentesis se realiza durante el segundo trimestre, entre las semanas 12 y 22 del embarazo. [10]
    • El riesgo principal de la amniocentesis es un aborto espontáneo y la muerte del bebé, que aumenta si se hace antes de las 15 semanas de embarazo.
    • El riesgo de una interrupción espontánea (aborto espontáneo) debido a la amniocentesis se estima en un 1 %. [11]
    • La amniocentesis también puede distinguir entre las formas ligeramente diferentes del síndrome de Down: trisomía regular 21, síndrome de Down por translocación y síndrome de Down de mosaico.
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    En un procedimiento de CVS, se toman células de una parte de la placenta (que rodea a tu bebé dentro del útero) llamada vellosidad coriónica y se usa para analizar los cromosomas en busca de un número anormal. [12] Esta prueba también requiere la inserción de una aguja grande en tu abdomen o útero. Por lo general, el CVS se realiza en el primer trimestre, entre la semana 9 y 11 de embarazo, aunque después de la décima semana se considera menos riesgoso. Esta prueba se debe hacer antes de la amniocentesis, lo cual es importante si planeas abortar al bebé si tiene síndrome de Down.
    • Un CVS conlleva un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo que una amniocentesis en el segundo trimestre (quizás un poco más de un 1 % de posibilidades de aborto espontáneo).
    • Un CVS también puede distinguir entre las formas genéticas ligeramente diferentes de síndrome de Down.
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    En la cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical o PUBS (por sus siglas en inglés), se toma sangre fetal de una vena en el cordón umbilical a través del útero con una aguja larga y se examina para detectar mutaciones genéticas (cromosomas adicionales). [13] Esta prueba de diagnóstico se realiza más adelante en el segundo trimestre, entre las semanas 18 a 22 de gestación.
    • La cordocentesis es el método de diagnóstico más preciso para detectar el síndrome de Down, y además puede confirmar los resultados de una amniocentesis o un CVS. [14]
    • La cordocentesis representa un riesgo mayor de aborto espontáneo que la amniocentesis o un CVS, por lo que tu médico solo debe recomendarlo si los resultados de otras pruebas de diagnóstico no son claros.
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    Si no ha realizado ninguna prueba de detección prenatal o pruebas de diagnóstico antes del parto, entonces el diagnóstico inicial del síndrome de Down se basa típicamente en la apariencia de tu bebé. [15] Sin embargo, es posible que algunos bebés tengan la apariencia inicial del síndrome de Down pero no tengan la condición, por lo que tu médico puede ordenar una prueba llamada “cariotipo de cromosomas”.
    • Un cariotipo de cromosomas requiere una muestre de la sangre de tu bebé para analizarla en busca de un cromosoma 21 extra, el cual puede estar presente en todas o algunas células.
    • Una razón significante para realizar una prueba de detección temprana o prueba de detección es darle a los padres opciones antes del parte, incluyendo la interrupción del mismo.
    • Si crees que no podrás cuidar de tu bebé recién nacido con síndrome de Down, pregúntale a tu médico sobre las opciones de adopción.
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Consejos

  • Los bebés nacidos con síndrome de Down pueden esperar vivir entre 40 y 60 años, el cual es un periodo de tiempo significativamente más tiempo en comparación con las generaciones anteriores.
  • El síndrome de Down es la anormalidad cromosómica más común y solo ocurre en uno de cada 700 nacimientos. [16]
  • Las pruebas de detección de sangre realizadas en el primer y segundo trimestre solamente son capaces de predecir alrededor del 80 % de los bebés con síndrome de Down. [17]
  • La prueba de translucidez nucal suele realizarse cuando tienes de 11 a 14 semanas de embarazo.
  • Si la fertilización in vitro es una opción, se puede hacer un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para confirmar o no el síndrome de Down antes de que se implante el embrión.
  • Saber tempranamente en tu embarazo que tu bebé tiene síndrome de Down te permite prepararte mejor para ello.
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Referencias

  1. ↑ http://www.babycenter.ca/a1487/screening-for-down-syndrome
  2. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx
  3. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/tests-diagnosis/con-20020948
  4. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/tests-diagnosis/con-20020948
  5. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/tests-diagnosis/con-20020948
  6. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/tests-diagnosis/con-20020948
  7. ↑ http://www.ndss.org/Resources/New-Expectant-Parents/Understanding-a-Diagnosis-of-Down-Syndrome/
  8. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/tests-diagnosis/con-20020948
  9. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/tests-diagnosis/con-20020948
  1. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx
  2. ↑ http://www.ndss.org/Resources/New-Expectant-Parents/Understanding-a-Diagnosis-of-Down-Syndrome/
  3. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/tests-diagnosis/con-20020948
  4. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/tests-diagnosis/con-20020948
  5. ↑ https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx
  6. ↑ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/tests-diagnosis/con-20020948
  7. ↑ http://www.babycenter.ca/a1487/screening-for-down-syndrome
  8. ↑ http://www.ndss.org/Resources/New-Expectant-Parents/Understanding-a-Diagnosis-of-Down-Syndrome/

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